A IA e o novo Mundo de Sofia

Em 2019, os pais da Sofia, seis anos, receberam o resultado do teste genético que procurava explicar os sintomas raros da filha: convulsões, atraso no desenvolvimento, um coração que batia de forma estranha. O laboratório encontrou uma alteração num gene, mas classificou-a como “variante benigna, sem significado clínico”. A família ficou sem resposta.

Cinco anos depois, um médico voltou a olhar para o mesmo resultado. Entretanto, milhares de crianças com sintomas parecidos tinham visto o seu genoma sequenciado em hospitais de toda a Europa e novos estudos sobre aquele gene tinham sido publicados. A “variante benigna” de 2019 tinha sido reclassificada: era, afinal, a causa da doença da Sofia.

Nada mudou no ADN da Sofia. O que mudou foi o que a ciência sabe neste momento sobre ele.

O nome da personagem deste artigo não foi escolhido ao acaso. Quem leu O Mundo de Sofia, de Jostein Gaarder, recorda-se de uma adolescente que recebe cartas misteriosas e vai reconstruindo, capítulo a capítulo, a história do pensamento. Vai descobrindo que cada nova ideia obriga a rever o que parecia certo, até perceber que é ela própria uma personagem de um livro que outra pessoa escreve. A Sofia desta história vive algo semelhante, com genes em vez de filósofos. Da mesma forma que no livro, a certeza de hoje é apenas o que sabemos até agora.

Isto é normal, e não uma falha, na área das ciências da vida e da saúde. Ao contrário de um código postal, que significa sempre a mesma coisa, o significado de uma informação biológica muda com o avanço do conhecimento. A anotação de um gene, a gravidade de uma alteração no ADN, a definição de um sintoma, tudo é revisto continuamente à medida que mais experiências confirmam ou corrigem o que se julgava saber. Um sistema de inteligência artificial (IA) treinado com dados de 2019 continuaria a dizer aos médicos da Sofia que aquele gene era inofensivo. De forma muito relevante, os dados usados para treinar modelos de IA em saúde precisam de curadoria permanente por especialistas, e não de um trabalho feito uma vez e esquecido. Foi esse tipo de dados, validados ao longo de décadas por especialistas, que permitiu ao sistema de IA AlphaFold prever a forma tridimensional das proteínas a partir da sua sequência. Foram os dados bem curados, e não apenas mais dados, que fizeram a diferença e permitiram construir uma ferramenta tão importante hoje para a indústria farmacêutica.

Mas o desenvolvimento de modelos de IA para a área da vida e saúde enfrenta outro problema, igualmente sério. Voltando a usar como exemplo as doenças raras, estas atingem poucas pessoas, mas cada doente gera uma enorme quantidade de informação. Uma sequenciação de um genoma gera informação sobre milhares de genes, cada diagnóstico é hoje obtido após anos de exames que envolvem muitos biomarcadores. Um hospital pode ter três, dez ou vinte casos parecidos, mas os modelos de IA precisam de milhares de exemplos para distinguirem padrões reais de meras coincidências. Para cada doente em particular temos o oposto do big data a que estamos habituados. Temos poucos casos e demasiadas variáveis por caso, e um modelo treinado assim arrisca-se a memorizar detalhes irrelevantes em vez de aprender a doença.

A solução óbvia seria reunir os dados de todos os hospitais, por exemplo da Europa, num único centro. Mas os dados de saúde estão entre os mais sensíveis que existem, são protegidos por lei, e tirá-los do país de origem cria riscos de privacidade que ninguém deve correr.

É aqui que entra a partilha federada de dados. Em vez de pedir a cada hospital que envie o “diário” completo de cada doente para um cofre central, pede-se-lhe que guarde o diário em casa e responda apenas a perguntas específicas sobre ele. Um modelo de IA “viaja” entre diferentes centros de dados seguros, aprende um pouco em cada um e regressa com o que aprendeu, sem que os dados originais saiam do sítio onde nasceram.

Seria ingénuo, porém, parar por aqui. Um modelo não retém apenas regras gerais, pode memorizar, sem querer, fragmentos daquilo que viu. Se um doente tem uma combinação de sintomas e alterações genéticas muito invulgar, e nas doenças raras isso é a regra, não a excepção, um modelo mal desenhado pode “decorar” esse caso e deixá-lo transparecer nas suas respostas. Já se demonstrou ser possível reconstruir, a partir de um modelo treinado, parte da informação com que ele aprendeu. Federar dados não é, por si só, uma garantia de privacidade.

Resolver isto exige camadas adicionais de protecção. Por exemplo, a introdução de ruído estatístico controlado naquilo que o modelo comunica, para que os padrões colectivos se mantenham mas nenhum indivíduo possa ser isolado, são necessárias regras que impedem resultados baseados em muito poucos doentes de sair do sistema, e a existência de ambientes de investigação seguros (designado de trusted research environments – TREs) que funcionam como salas de leitura vigiadas. Os algoritmos entram e analisam os dados segundo regras estritas, nada sai sem ser verificado, e cada análise fica registada e auditável. É esta combinação, e não a federação sozinha, que permite juntar informação de muitos doentes sem comprometer a segurança de nenhum.

É por isso que o investimento nesta área é determinante. A linha temática Life and Health Technologies do INESC-ID tem-se dedicado a construir exactamente este tipo de ambientes seguros de partilha de dados, em parceria com hospitais, universidades e outras instituições nacionais, um passo essencial para que Portugal desenvolva uma medicina verdadeiramente personalizada.

Na área da saúde, a IA em interação com TREs não é mais um sistema ao lado dos outros. É o que nos permite ler, em conjunto, aquilo que nenhum médico ou hospital conseguiria ler sozinho, os padrões escondidos em milhares de histórias clínicas dispersas. Se o livro da Sofia está sempre a ser reescrito, a IA assente em dados curados e em infraestruturas de confiança é a mão que nos ajuda a virar a página e a entrar no capítulo seguinte, aquele em que cada doente é tratado a partir da sua biologia e não da média de todos os outros. Para as famílias que hoje esperam anos por uma resposta, o capítulo da medicina personalizada não pode ser uma promessa distante, é a diferença entre um diagnóstico que chega a tempo e outro que chega tarde de mais.