Todos os anos, a 28 de fevereiro, o mundo junta-se para comemorar o Dia Mundial das Doenças Raras. Uma data que põe em evidência as histórias de mais de 300 milhões de pessoas com este tipo de patologia no planeta. Em Espanha, estima-se que cerca de três milhões de pessoas, o equivalente a quase toda a população de Madrid, enfrentam uma das mais de 7.000 doenças raras identificadas até à data.

Embora cada uma destas doenças seja rara individualmente, o seu conjunto representa um desafio para os sistemas de saúde. A falta de investigação, o diagnóstico tardio ou as barreiras no acesso a tratamentos adequados criam um cenário complexo, mas também cheio de esperança e determinação para aqueles que lutam por um futuro mais justo e equitativo.

As doenças raras, na sua maioria de origem genética, manifestam-se geralmente na infância e implicam um elevado grau de incapacidade e mortalidade. Em Espanha, o diagnóstico destas patologias pode demorar, em média, mais de seis anos, um tempo que agrava a situação dos doentes e das suas famílias. Este atraso deve-se, em parte, à falta de conhecimentos médicos e de experiência no tratamento destas doenças, bem como à insuficiência de recursos para a investigação.

Para além disso, a maioria dos doentes não dispõe de tratamentos específicos. Apenas 5% das doenças raras têm uma terapia aprovada, deixando milhares de pessoas numa situação de extrema vulnerabilidade. A falta de investimento na investigação e desenvolvimento de medicamentos órfãos – medicamentos concebidos para tratar doenças raras – é um dos principais obstáculos ao progresso neste domínio.

ACESSO AOS RECENTES AVANÇOS

Um dos maiores desafios em Espanha é o acesso aos tratamentos disponíveis. De acordo com o relatório anual da Associação Espanhola de Laboratórios de Medicamentos Órfãos e Ultra Órfãos (Aelmhu), em 2024 foram autorizadas para comercialização 24 terapias para doenças raras, mas apenas 17 foram incluídas na carteira pública. Isto significa que, embora existam tratamentos aprovados pela União Europeia, muitos doentes espanhóis não podem aceder a eles devido a decisões administrativas e económicas.

Apesar das dificuldades, nos últimos anos registaram-se progressos significativos no acesso aos medicamentos para algumas doenças raras. Um dos casos mais proeminentes é o da atrofia muscular espinal, uma doença genética que afeta a mobilidade e a função respiratória. Graças à aprovação de terapias inovadoras como o nusinersen, muitos doentes registaram melhorias notáveis nas suas capacidades motoras e na sua esperança de vida.

Na mesma linha, a hemofilia A beneficiou da disponibilidade do efanesoctocog alfa. Este medicamento é fundamental para o tratamento e a profilaxia de uma das principais manifestações da doença: as hemorragias.

No domínio da oncologia, há também exemplos de doenças raras, como a macroglobulinemia de Waldenström, um tipo muito raro de linfoma que representa cerca de 1% de todos os linfomas não Hodgkin e que, normalmente, progride lentamente após o diagnóstico. Atualmente, não existe cura para esta doença crónica, mas terapias como o zanubrutinib, um inibidor da tirosina quinase de Bruton (BTK), melhoram a qualidade de vida do doente.

No entanto, o acesso a estes tratamentos não tem sido uniforme em todas as doenças. No caso da colangite biliar primária, uma doença rara que afeta o fígado, um dos tratamentos foi recentemente retirado, deixando apenas disponível o medicamento de primeira linha. Por este motivo, tanto os doentes como os profissionais de saúde apelam à rápida aprovação do seladelpar em Espanha, com base nos resultados positivos dos ensaios clínicos, que recebeu recentemente uma autorização de introdução no mercado condicional da CE.

Num contexto em que o financiamento dos medicamentos para as doenças raras diminuiu 20% em Espanha, há quem considere importante dar prioridade a estas patologias na agenda política e da saúde. Acreditam que esta é a única forma de garantir que as pessoas com doenças raras recebem os cuidados e o tratamento de que necessitam para viver com dignidade.

A Real Federação Espanhola de Automobilismo (RFEDA) uniu forças com a Catawiki, uma plataforma online para objetos especiais, para organizar um leilão de caridade para apoiar as pessoas afetadas pelo furacão.

As receitas reverterão integralmente a favor da Fundación Solidaridad Sobre Ruedas, da qual a RFEDA é administradora, para serem convertidas em soluções de mobilidade (motos e carros) para as pessoas afetadas pela DANA na Região de Valência.

A coleção de artigos em leilão e a lista de pilotos que apoiaram a iniciativa não podiam ser mais espetaculares. Pilotos que competem atualmente na Fórmula 1, como Fernando Alonso e Carlos Sainz Jr., contribuíram com um fato de corrida e um capacete, respetivamente. De acordo com os especialistas da Catawiki, estima-se que o fato do piloto asturiano possa chegar aos 10.000 euros, enquanto o capacete de Sainz pode chegar aos 5.000 euros.

Lendas como Carlos Sainz Sr., Pedro de la Rosa ou Jorge Martínez ‘Aspar’ doaram capacetes que serão muito cobiçados pelos fãs e que podem chegar aos 4.500 euros no caso do piloto de ralis. Pilotos de topo do circuito internacional, alguns deles no ativo, como Álex Palou, Pepe Martí, Dani Juncadella, Andy Soucek, Antonio García, Marta García, Roberto Merhi e Marc Gené contribuíram com várias peças que utilizaram em competição.

Pilotos de ralis como Nani Roma, Cristina Gutiérrez, Dani Sordo, Luis Climent, o copiloto Luis Moya e a piloto Nerea Martí também quiseram juntar-se à iniciativa, contribuindo com o seu melhor grão de areia para o leilão de beneficência sob a forma de produtos e experiências.

Marc Jans, especialista em colecionismo desportivo da Catawiki, afirmou que “a coleção de peças deste leilão é um reflexo do impressionante legado dos pilotos espanhóis no mundo do automobilismo e representa uma oportunidade única para os amantes do desporto, que podem obter através da Catawiki peças únicas com um importante valor económico, sentimental e solidário”.

O leilão estará aberto para licitação até ao dia 4 de março e pode ser acedido através da ligação https://www.catawiki.com/es/a/1100755-subasta-benefica-rfeda

Madrid acolheu esta semana a campanha nacional de sensibilização “Visão sobre Rodas”, uma iniciativa da Bayer para aumentar a consciencialização sobre o impacto de doenças oftalmológicas como a Degenerescência Macular Neovascular Relacionada com a Idade (DMRI) e o Edema Macular Diabético (EMD), que afetam mais de meio milhão de pessoas em Espanha.

Depois de passar por Sevilha, Valência e Barcelona, entre outras cidades, Madrid é a nona paragem de uma digressão que terminará na sexta-feira, 7 de março, em Santiago de Compostela. Como assinalou recentemente a Associação Macula Retina com base no estudo “Avaliação da carga económica da perda irreversível da visão e da cegueira legal em Espanha (2021-2030)”, cerca de oito milhões de espanhóis perderão a visão de forma irreversível devido a este tipo de patologia nos próximos cinco anos, o que duplicaria o número de casos numa década.

María Ramírez Burgos, vice-presidente da Acción Visión España e membro da Associação Espanhola de Cataratas Congénitas (ACCESDELUZ), salientou que “a DEMAE e a retinopatia diabética estão muito difundidas e são doenças que muitas vezes são consideradas como um dado adquirido. Acredita-se que as pessoas mais velhas começam a ver mal e que é algo natural, mas é preciso sensibilizar para a importância de ir ao oftalmologista, ver o que está a acontecer e diagnosticar. O diagnóstico e o prognóstico são fundamentais e, acima de tudo, é essencial atuar rapidamente”. Ramírez Burgos acrescentou que “a campanha ‘Visão sobre Rodas’ ajuda a tornar visíveis e a divulgar realidades que muitas pessoas nem sequer sabem que existem”.

Íngrid Pallàs, Diretora de Oftalmologia da Bayer, indicou que “na Bayer, há mais de 10 anos que nos comprometemos com os doentes de oftalmologia, os profissionais de saúde e todo o sistema a proporcionar inovação que melhore a vida das pessoas e reduza o peso dos cuidados. Com esta iniciativa, estamos a dar mais um passo em frente e a levar este compromisso para as ruas de Espanha para sensibilizar para a importância da saúde ocular e apoiar os doentes”.

A DMRI e o EMD são duas das principais causas de perda de visão no mundo e afetam mais de 500.000 pessoas a nível nacional, das quais se estima que 205.000 sofram de DMRI e 250.000 de EMD.

Ambas as patologias requerem uma abordagem que envolve injeções intra-oculares frequentes para manter a acuidade visual, o que representa um encargo significativo para os doentes e para o sistema de saúde. De facto, a oftalmologia é a especialidade com maior lista de espera para consultas externas no Sistema Nacional de Saúde (SNS).

Através de um autocarro itinerante, instalado no Parque Caleido nos dias 26 e 27 de fevereiro, a “Visão sobre Rodas” sensibilizou as pessoas na rua, oferecendo a quem se aproximou a possibilidade de realizar exercícios visuais e informações e ferramentas para melhorar a gestão destas doenças.

No autocarro, foi também possível assistir ao documentário “Enfocados”, realizado em colaboração com a Associação Macula Retina e a Sociedade Espanhola de Retina e Vítreo (SERV). Além disso, esta iniciativa proporcionou também a oportunidade de conhecer o concurso de fotografia “Miradas que perduran”, que está a ser organizado este ano para promover a sensibilização para a saúde ocular.